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每周资讯 | 解读基因数据,带你用科学的眼睛看世界

2022-01-28 15:32:40

世间万物皆有生命

而基因是构成生命的基本单位

人类对基因的好奇和探索

已经进入新的阶段

解读基因数据究竟哪些成果

本期《每周资讯》将为您奉上近期热点

还不快来看看~~


1锻炼如何增强大脑功能 预防多种精神疾病的发生


摘要:在加拿大,大约五分之一的成年人都会在其一生中经历精神疾病,这在美国也有类似的数据,预防精神疾病和其它慢性疾病一样重要,比如心脏病、糖尿病和癌症等,与有效预防很多慢性疾病一样,定期锻炼在预防精神疾病上也扮演着关键角色。

在最近的一项荟萃分析中,研究人员对266939名参与者进行了研究,结果发现,每周运动保持在150分钟及以上的参与者,其患抑郁症的风险会降低20%。许多研究人员认为,目前关于研究锻炼对痴呆症影响的研究质量似乎并不太好,这或许并未给我们展现出最真实的画面,由于锻炼能够改善一系列和痴呆症相关的风险因子,比如高血压和糖尿病等。但有一件事情却是非常明确的,每周进行至少150分钟中等强度及以上的体育锻炼或能让我们在短期内更加敏锐,而且还能有助于预防多种精神疾病的发生。

无论你是跑步,打曲棍球还是打篮球,骑自行车去上班或者每天做瑜伽练习,无论体型如何,几乎对于每一个人而言都能够找到一种锻炼方法来使得机体健康获益

来源:2018-05-17 生物谷

http://news.bioon.com/article/6722249.html



2缺乏运动对癌症患者有害


摘要:近日,澳大利亚临床肿瘤学会(Clinical Oncology Society of Australia)发表声明,阐述了运动与手术、化疗或放疗一起在癌症护理中的作用。多位澳大利亚癌症专家表示,所有癌症患者都应该做运动,不这样做可能会有害。

这项声明得到了25个有影响力的健康和癌症组织的认可,其中包括澳大利亚癌症委员会(Cancer Council Australia)。这是世界上首个由研究者主导的,将运动作为治疗的重要组成部分的推动。

“除了标准的癌症治疗之外,锻炼是癌症患者最好的药物。这是因为经常锻炼的人会经历更少和更轻的治疗副作用,包括癌症相关的疲劳、精神窘迫和生活质量。”Cormie博士说,他们(癌症患者)癌症复发或死于疾病的风险也较低。

现年33岁的Nicole Cooper女士去年被诊断为IV期肠癌。她认为,她现在还活着的一个原因是她在接受治疗时保持锻炼。她说:“当我收到终末期癌症诊断时,我也获得了两种挽救生命的癌症治疗:化疗和运动。”

“一年过去了,我的疾病得到缓解。我进行了和化疗一样多的运动。”

Cormie博士说,这一循证指南建议癌症患者应该在体力和条件允许的情况下保持锻炼。为了获得显着的健康益处,他们应该每周至少进行150分钟的中等强度有氧运动,和2-3次阻抗运动(如举重)。不过她也强调:“这些建议应该根据个人情况调整,以尽量减少并发症的风险,将健康益处最大化。”

来源:2018-05-14 生物谷

http://news.bioon.com/article/6722066.html



3高危HPV阳性,不想做活检,怎么办?


摘要:HPV 感染在女性中非常普遍,约有 80%的女性感染过HPV病毒,HPV感染的一个高峰为18-28岁。HPV病毒分为低危和高危两种,感染高危HPV病毒早期没有明显表征,但持续高危HPV感染最终会导致宫颈癌变的发生。很多人往往是发现了阴道异常出血、生殖器丘疹后,才会进行HPV、TCT筛查。

检测出高危HPV阳性怎么办?需要手术吗? 

虽然大多数的HPV在感染后的6-12个月内可自行清除,少部分为持续感染。1年后HPV持续感染率为30%,2年后为9%。但毕竟高危型HPV持续感染是引起宫颈上皮向恶性转化的最重要危险因素,能使宫颈癌的发生风险提高 250 倍。感染高危HPV阳性,还是需要引起重视的。

中招高危HPV怎么办?

你可能有以下选择:

1、不做任何治疗,坚持锻炼提高自身免疫力,并定期筛查,直到转为阴性。

2、没有头绪,反复过度治疗,身心俱疲。

3、保守治疗先,必要的时候不考虑生育等因素,选择“一刀切”。

4、了解HPV致病原理,选择最佳检测方法,知己知彼方能百战不殆。

来源:2018-04-27 格致精准健康

https://mp.weixin.qq.com/s/sip12nM-qB4av-EANimJkw



4科研 | Cell子刊:碳水化合物限制饮食对人类肝脂肪变性的快速代谢益处的综合理解


摘要碳水化合物限制饮食是干预非酒精性脂肪肝疾病(NAFLD)的广泛推荐措施,但对这种饮食的多种益处的系统性观点还很缺乏。本研究采用等热量低碳水化合物高蛋白饮食对伴有NAFLD的肥胖患者进行短期干预,并使用多组学方法分析代谢和肠道菌群的改变。

实验内容

1 减少碳水化合物消耗对肝脏脂肪产生快速影响

结果显示体重有一个下降的趋势,造成这种结果的主要原因是由于脂肪量和水的减少。

2 减少碳水化合物消耗改善肝脏脂肪代谢

结果观察到绝对脂质新生(DNL)有一个快速且显著的减少,肝脏β氧化有一个快速的增加。

3 减少碳水化合物消耗减少炎症标志物和纤维母细胞生长因子(FGF)21

研究期间,一些炎症标志物明显减少。特别是,14天后,血浆中白介素-6(IL-6)和细胞坏死因子α(TNF-α)的浓度明显降低。此外,FGF21的浓度明显下降。

4 减少的碳水化合物消耗导致肠道菌群的快速转变

饮食干预后,94株细菌株发生显著改变且在饮食干预一天后就发生了主要的改变。

5 饮食诱导的肠道菌群功能转变增加了叶酸生成

通过KEGG富集分析发现1178的KOs属于18个KEGG通路。同时,我们也观察到在1天后血浆中叶酸浓度明显增加。

6 叶酸和相关代谢物与改善的肝脏脂肪代谢有关

管采样点数量有限,但我们观察到10个个体中有5个个体体内叶酸和肝脂肪具有显著的相关性,并且在另外两个个体中具有显著性性趋势。

7 肝脏转录变化反映了改善的脂质代谢

本研究观察到饮食诱导的过氧化物酶体增殖物激活受体α(PPAR-α)及其下游基因肝脏表达的增加,其中大多数为编码涉及脂肪酸氧化的蛋白质的基因,包括线粒体和过氧化物酶体的β氧化以及微粒体的ω氧化。然而,脂肪酸转运蛋白基因CD36的肝表达没有显著变化。

通过使用多元组学方法,本研究采用等热量低碳水化合物高蛋白饮食进行短期干预,可促进患有NAFLD的肥胖人群的多种代谢益处。主要发现这种饮食改善肝脏脂肪代谢,促进肠道微生物群的快速转变,增加循环叶酸,并且上调参与叶酸依赖性的一种碳代谢的基因在肝脏中的表达。

来源:2018-05-07 微生太

https://mp.weixin.qq.com/s/u61LP5PNo6uZAFWDgXACeA



5基因数据解读困局:“识字”还需“中间人”


摘要:技术水平大步迈前的基因测序,却在临床解读报告上遭遇“滑铁卢”。且听国内三位大咖,给出破解之道。

“面对基因测序报告,我常有一种对技术的无奈感和对提升公众基因测序认知的期望。”北京协和医院妇产科教授蒋宇林说。

蒋宇林的话恰道出了当前基因测序的一个困境:尽管技术已非常成熟,且有安全保障,临床解读的基因测序报告却不尽如意。

基因解读窘境:“有字,不识”

“现在的基因测序技术走在了临床认证的前面。”空军军医大学西京医院妇产科教授张建芳用一句话,阐述基因测序在医学临床应用中的现状。与张建芳感受相同的北京大学人民医院医务处副处长张晓红,她在2010年就开始关注基因测序领域。当时,基因测序技术还兴起不久,“不到七年的时间,NIPT在国内已经遍地开花。”

基因解读之难:五大因素制约

蒋宇林认为,当前基因测序报告的难点是多因素共同作用的结果,主要有以下五点:第一,遗传病数据少。第二,医学遗传学教育有缺失。第三,需要医生博学。第四,遗传与伦理的交织。第五,患者认知不到位。

破解之道:临床需求亟待多方关注

作为当前疑难杂症的关键突破口,基因测序可以说是医疗机构的首选。但如果其最终不能进入到临床解读阶段,就意味着基因测序在临床应用上的价值值得商榷。

来源:2018-04-25 健康界

https://mp.weixin.qq.com/s/Ut3vzDVPSJ5Eu432DJA7hw



6从脊肌萎缩症基因治疗,看临床与基础研究的结合


摘要:近期医学顶级杂志The New England Journal of Medicine (NEJM)上同时发表了两篇有关脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)治疗的文章,一篇为SMA基因替代疗法的I/II期临床试验结果,另一篇为Nusinersen(针对SMN2基因pre-mRNA的反义核苷酸)治疗SMA的III期临床试验结果。

两项临床试验都获得了较好的临床结果,可以说是基因治疗在人类疾病应用当中的历史性时刻了。今天Karry就以第一篇文章为核心,和大家一起深入聊一聊SMA基因治疗的前世今生。

脊肌萎缩症(SMA)的临床研究

最早对SMA的临床表现进行描述的时间可追溯至1891年,此后一个世纪,临床医生发现了SMA多种临床表现和病理表现。至今对SMA的临床表现、病程特点、受累部位、以及不同亚型分类标准已经相对完善。

SMA是一种严重的儿童单基因疾病,发病率为1/10000,携带者频率为1/54。SMA主要的临床特点是下运动神经元退行性病变,导致肌肉萎缩。SMA分为4种亚型,其中SMA1型临床表现最严重,且最为常见一种亚型,NEJM这两项临床试验都是针对SMA1型患者进行的研究,最常见是一方面,另一个原因下文提及。SMA是一种严重的儿童单基因疾病,发病率为1/10000,携带者频率为1/54。SMA主要的临床特点是下运动神经元退行性病变,导致肌肉萎缩。SMA分为4种亚型,其中SMA1型临床表现最严重,且最为常见一种亚型,NEJM这两项临床试验都是针对SMA1型患者进行的研究,最常见是一方面,另一个原因下文提及。

SMA1型分子遗传学基础

1990年,克隆了第一个SMA基因,运动神经元存活基因(survival motor neuron, SMN),位于5q13.2。此后,对于SMN基因的深入研究,发现SMN基因有两种形式。

SMN1产生有功能的SMN蛋白的主要基因,SMN2则在剪接过程中将7号外显子剪切掉。SMN2拷贝数变异能够修饰疾病表型,而且SMN2两个拷贝与SMA1型有关。具有SMN1双等位基因敲除同时SMN2基因两个拷贝的婴儿,97%都会患SMA1型。

AAV9靶向作用于神经元

俄亥俄州国家儿童医院研究所的研究者们一直致力于SMA疾病的基因治疗研究,但一直受困于血脑屏障(BBB)的影响,BBB阻碍了研究者将药物输送到神经系统内部如运动神经元等部位、继而发挥作用来治疗疾病。直到2009年,该研究团队找到了一种腺相关病毒9(AAV9)。

AAV9型病毒,是目前感染肌肉能力最强的一种AAV病毒亚型;除此之外,还能部分跨越血脑屏障。可以说,AAV9可以最大限度的感染周身组织,为高效治疗SMA提供了最基本的物质基础。

scAAV9对SMA小鼠模型作用

通过改造AAV的ITR序列可以制造出自身互补型的AAV(self-complementary AAV,scAAV)。这一类型AAV可以高效的启动基因的转录,更快的发挥功能。

来源:2017-11-16 解螺旋

https://mp.weixin.qq.com/s/oCGpavM89H7bC4nxgBAdIQ





编辑:六盒文化


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