作为世界上出生缺陷婴儿的高发国家之一，中国每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人，大约每30秒钟就会诞生一个缺陷儿。9月12日-9月18日是中国预防出生缺陷宣传周，借此机会，网易健康特别为您采访了首都儿科研究所附属儿童医院医务处的张艳老师，为大家全面解读“出生缺陷”。
“出生缺陷”到底是什么？是一种病吗？
张艳：出生缺陷不是单一的一种疾病，而是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷通常包括结构畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病及功能异常。
造成出生缺陷的原因有哪些？
张艳：造成出生缺陷的原因多种多样。通常考虑由遗传因素、环境因素或其他不明原因引起，也可能是遗传因素、环境因素交互作用的结果。
遗传因素包括染色体畸变、基因突变等。
环境因素包括化学污染、食物污染、射线、噪音、高低温等。
其他不明原因包括孕期的母体因素：感染（各种病毒、细菌）、合并糖尿病、甲亢等疾病、药物影响、营养元素缺乏等。
如何预防出生缺陷？
张艳：减少出生缺陷，关键在于预防。根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防——孕前咨询和检查。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。
三级预防——新生儿疾病筛查。给宝宝做筛查越早越好，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。
宝宝有出生缺陷，跟爸爸妈妈的身体有关吗？如果有关，再要宝宝还会有出生缺陷吗？
张艳：宝宝有出生缺陷有一部分与父母遗传是有关系的，染色体异常、遗传代谢性疾病大多与父母有关。也有相当一部分出生缺陷特别是结构的畸形是胚胎期环境因素起作用、正常发育受阻的结果。如果患儿确诊为染色体异常或遗传代谢性疾病，其父母一定要做再生育前的染色体检查及基因检查，并咨询遗传代谢方面的专家，做到优生优育。
通过哪些手段能检测出可能生育出有出生缺陷的宝宝？
张艳：一部分的出生缺陷比如结构畸形，在孕期常规的产前超声检查时会被提示出来，如心脏畸形、肾积水、脑积水、膈疝、唇裂等，细微或隐蔽的结构畸形如腭裂、多指（趾）等产前超声很难检查出。即使这样，也要特别重视产前的超声检查。更细致的还有胎儿的MRI（核磁共振）检查，能提示胎儿先天性结构畸形的更多细节。三甲医院的助产机构一般都会有染色体及基因方面的检查项目，一般在孕早期或中期即可检测，并提供相关优生优育的咨询，避免严重出生缺陷。
先天性结构畸形和出生缺陷是一样的吗？有什么联系？
张艳：先天性结构畸形，顾名思义是以婴儿出生前发生的身体形态结构异常为主要特征的一组出生缺陷疾病，常见疾病有先天性心脏病、唇腭裂、神经管缺陷等。
出生缺陷通常包括结构畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病及功能异常。
哪些有出生缺陷的宝宝是可以救治的？哪些宝宝只能忍痛放弃？
张艳：存在结构畸形方面的出生缺陷大部分可治，有的需要多次手术治疗。但染色体异常及遗传代谢性疾病常常存在多发畸形治疗起来很困难。而且在我国，染色体及遗传代谢的检查不是常规检查项目，多数都是宝宝出生后才发现。
救治的效果能达到什么样？
张艳：大部分的结构畸形治疗效果良好，染色体病及遗传代谢病治疗起来比较困难，甚至没有比较好的治疗方法。
中国出生缺陷的大致情况如何？
张艳：我国是出生缺陷高发国家之一，每年新增出生缺陷儿约90万例，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。我国的出生缺陷率为5.6%左右。
现在在中国，有为出生缺陷的家庭提供救治的公益项目吗？
张艳：有，为减少先天性结构畸形所致残疾，自2016年起，国家卫计委妇幼司、中国出生缺陷干预救助基金会联合开展了先天性结构畸形救助项目。首都儿科研究所附属儿童医院为该项目的北京定点医疗机构，为就诊的贫困患儿提供更多福利保障。
救助的对象有哪些？救助的力度如何？
张艳：救助的对象为0-18周岁的城乡患病儿童，需确诊患有6大类72种先天性结构畸形疾病；患儿家庭经济困难，能够提供村（居）委会开具的贫困证明，曾经在首都儿科研究所附属儿童医院因上述6类先天性结构畸形疾病，接受诊断、手术、治疗和康复，并且医疗费用自付部分大于等于3000元（含3000元）。项目会根据患儿自付费用的多少，给予3000--30000元的救助，救助力度还是很大的。
救助的病种包括哪些？
张艳：包括6大类72种先天性结构畸形疾病。（具体病种可见文末表格）
如果想详细了解这个救助项目怎么办？
张艳：可以拨打我院的项目咨询电话85695269或登录首都儿科研究所官网查询了解。
附：先天性结构畸形救助项目病种名单
包括6大类72种先天性结构畸形疾病。具体病种名单如下：
| ①神经系统先天性畸形 |
1 | 脑膨出 |
2 | 先天性脑积水 |
3 | 脊柱裂（包括脊髓栓系） |
4 | 脊髓的其他先天畸形 |
5 | 颅骨缝早闭 |
6 | 长头 |
7 | 阿-基氏综合征 |
②消化系统先天性畸形 |
8 | 门静脉连接异常 |
9 | 门静脉-肝动脉瘘 |
10 | 食管先天性畸形 |
11 | 先天性肥大性幽门狭窄 |
12 | 先天性裂孔疝 |
13 | 小肠先天性缺如、闭锁和狭窄 |
14 | 大肠先天性缺如、闭锁和狭窄 |
15 | 麦克尔憩室 |
16 | 先天无神经节性巨结肠[赫希施斯普龙病] |
17 | 先天性肠固定畸形 |
18 | 双重肠 |
19 | 异位肛门 |
20 | 直肠和肛门先天性瘘 |
21 | 泄殖腔存留 |
22 | 胆管闭锁 |
23 | 胆总管囊肿 |
24 | 环状胰腺 |
③泌尿系统及生殖器官先天性畸形 |
25 | 先天性无阴道 |
26 | 隐睾 |
27 | 尿道下裂 |
28 | 屈曲畸形 |
29 | 性别不清和假两性同体 |
30 | 肾缺如和肾的其他萎缩性缺陷 |
31 | 囊性肾病 |
32 | 先天性肾盂积水 |
33 | 先天性巨输尿管 |
34 | 先天性输尿管畸形 |
35 | 先天性膀胱－输尿管－肾返流 |
36 | 分成小叶的、融合的和马蹄形肾 |
37 | 异位肾 |
38 | 尿道上裂 |
39 | 膀胱外翻 |
40 | 先天性后尿道瓣 |
41 | 脐尿管畸形 |
42 | 膀胱先天性憩室 |
43 | 膀胱和尿道的其他先天性畸形 |
④肌肉骨骼系统先天性畸形 |
44 | 髋先天性变形 |
45 | 马蹄内翻足 |
46 | 脊柱先天性变形 |
47 | 先天性漏斗胸 |
48 | 先天性鸡胸 |
49 | 胸的其他先天性变形 |
50 | 胸锁乳突肌先天性变形 |
51 | 手先天性变形 |
52 | 膝先天性变形 |
53 | 多指（趾） |
54 | 并指（趾） |
55 | 膝先天性畸形 |
56 | 脊柱及骨性胸廓先天性畸形 |
57 | 骨软骨发育不良，伴有管状骨和脊柱的发育缺陷 |
58 | 先天性膈疝 |
59 | 膈的其他先天性畸形 |
60 | 脐突出 |
61 | 腹裂 |
⑤呼吸系统先天性畸形 |
62 | 喉先天畸形 |
63 | 气管和支气管先天性畸形 |
64 | 肺先天性畸形 |
65 | 纵隔先天性囊肿 |
66 | 甲状舌管囊肿 |
⑥五官严重先天性结构性畸形 |
67 | 引起听力缺陷的耳先天性畸形 |
68 | 耳前的窦道和囊肿 |
69 | 鼻后孔闭锁 |
70 | 颚裂 |
71 | 唇裂 |
72 | 腭裂，伴有唇裂 |
（来源：网易健康）
